Che cos'è la carenza di alfa-1 antitripsina?

La carenza di alfa-1 antitripsina, comunemente nota come alfa-1, è una condizione genetica ereditaria che può essere trasmessa dai genitori ai figli. Le persone con alfa-1 hanno bassi livelli di una proteina chiamata AAT, che protegge i polmoni. In Europa e negli Stati Uniti, circa 100,000 persone in ogni paese sono affette da alfa-1.

L'alfa-1 può causare enfisema (danneggiamento degli alveoli polmonari), cirrosi epatica (cicatrizzazione del fegato) e pannicolite (una rara patologia cutanea che può rendere la pelle dura, dolorante, rossa o più scura in alcune zone).

Peggiora col tempo. Sebbene non ci sia una cura per l'Alpha-1, il trattamento può aiutare ad alleviare alcuni sintomi. La maggior parte delle persone con l'Alpha-1 può avere una durata di vita normale, soprattutto se non fuma.

Sintomi polmonari: I sintomi polmonari spesso assomigliano a quelli della broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO), come:

  • Tosse cronica con catarro
  • Respiro sibilante
  • Fiato corto
  • Raffreddori ripetuti al petto

Sintomi epatici:

  • Pelle e occhi che diventano gialli (ittero)
  • stanchezza
  • Gonfiore dello stomaco

A volte, le persone possono avere una condizione cutanea non comune, la pannicolite. Può apparire come protuberanze rosse e dolorose che possono muoversi sul corpo e possono rompersi e far fuoriuscire pus o liquido.

I polmoni delle persone con Alpha-1 possono essere danneggiati perché il loro sangue è privo di una proteina chiamata alfa-1 antitripsina (AAT). Questa proteina è prodotta nel fegato e protegge i polmoni dal gonfiore quando sono esposti al fumo di tabacco o ad altri irritanti. Senza questa protezione nei polmoni, possono danneggiarsi dopo aver inalato sostanze irritanti.

Il fegato delle persone con Alpha-1 può essere danneggiato quando l'AAT non può essere rilasciato dal fegato a un
tasso regolare. Può accumularsi nel fegato e causare malattie epatiche.

L'Alpha-1 è più comune tra le persone con una linea familiare europea o nordamericana. Ma anche altri gruppi razziali o etnici possono essere affetti da Alpha-1. Le persone che hanno maggiori probabilità di sviluppare Alpha-1 sono quelle che hanno genitori con bassi livelli di proteina AAT.

Per chi è affetto da Alfa-1, alcuni fattori possono aumentare il rischio di sviluppare malattie polmonari.

  • Sigarette
  • Esposizione al fumo passivo
  • Avere una storia familiare di enfisema o asma
  • Avere ripetute infezioni polmonari
  • Vivere o lavorare in aree polverose

Parla con il tuo medico di fare dei test se pensi di avere l'Alpha-1, se hai dei sintomi o se tu o i tuoi familiari avete una storia di malattie epatiche o polmonari. Il tuo medico può fare un esame del sangue per controllare il livello di proteina AAT nel tuo sangue e un test genetico per identificare le mutazioni genetiche.

Si raccomandano test di funzionalità polmonare (PFT) regolari per monitorare la funzionalità polmonare. I test di funzionalità epatica e gli studi di imaging potrebbero essere necessari per valutare la salute del fegato.

Terapia di aumento:

  • Il sangue donato con livelli normali di Alpha-1 può essere somministrato per via endovenosa per aumentarne i livelli nel sangue e nei polmoni, con l'obiettivo di rallentare la malattia polmonare. Questo vale soprattutto per le persone con enfisema dovuto ad Alpha-1.

Trattamento dei sintomi:

  • Broncodilatatori e corticosteroidi inalatori: utilizzati per gestire i sintomi polmonari e migliorare la funzionalità polmonare.
  • Ossigenoterapia: può essere necessaria per le persone con bassi livelli di ossigeno nel sangue.

Cambiamenti nello stile di vita:

  • Smettere di fumare: fumare accelera i danni ai polmoni. È importante continuare a provare a smettere di fumare, anche se in passato non hai avuto successo.
  • Vaccinazioni: si raccomanda la vaccinazione antinfluenzale e antipneumococcica per prevenire le infezioni polmonari.
  • La riabilitazione polmonare può aiutarti a vivere e respirare meglio. È un programma medico supervisionato che può aiutarti ad acquisire forza, a rendere più facile lavorare o partecipare ad attività sociali e anche a ridurre depressione e ansia.

Gestione delle malattie del fegato:

  • Il tuo medico vorrà visitarti regolarmente per controllare eventuali problemi al fegato. Nei casi avanzati, potrebbe essere preso in considerazione un trapianto di fegato.

Nuove terapie e ricerche:

  • La terapia genica e farmaci innovativi sono oggetto di ricerca come possibili trattamenti futuri per l'alfa-1.

Non aver paura di fare domande al tuo medico. Parlare con il tuo medico e comprendere Alpha-1 può aiutarti a ottenere la migliore assistenza possibile. Ecco alcune domande da fare al tuo medico, ma assicurati di fare domande su tutto ciò che non capisci.

  • Dovrei sottopormi al test per l'Alfa-1?
  • Quali sono le opzioni terapeutiche a mia disposizione?
  • Quali altre condizioni di salute dovrei conoscere?
  • Posso continuare a lavorare e a dedicarmi alle attività che mi piacciono?
  • Come posso smettere di fumare?
  • Quando dovrei programmare una visita medica di controllo?
  • I miei familiari dovrebbero sottoporsi al test del sangue AAT?
  • Come posso parlare dell'Alpha-1 ai miei familiari?

Non puoi prevenire l'Alpha-1 perché è una malattia genetica. Ma puoi ridurre il rischio di contrarre malattie al fegato o ai polmoni se hai l'Alpha-1.

  • Non fumare o svapare.
  • Evita l'alcol.
  • Evita tutto ciò che può irritare i polmoni, come sostanze chimiche, polvere e altri allergeni.
  • Fai attività fisica regolare.
  • Segui una dieta sana.

Dove posso saperne di più?

La Fondazione Alpha-1
L'American Lung Association
Alleanza Alpha-1 Europa
Fondazione europea del polmone
Associazione Alpha-1 dell'Australia

citazioni:

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  2. Deficit di alfa-1 antitripsina: come funziona (video). Alpha-1 Foundation. Consultato il 14 ottobre 2024. https://vimeo.com/247506044
  3. Deficit di alfa-1 antitripsina. Cleveland Clinic. Consultato il 14 ottobre 2024.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
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